Een verhaal over een familie
Hoe het begon
Mijn verhaal begint op 18 juni 1968. Ik ben dan 13 jaar oud. Op die dag overlijdt mijn tante op 44-jarige leeftijd tijdens een dialyse. Een jaar eerder is ze plotseling ziek geworden. Diarree, overgeven, etc. Diagnose: terminale nierinsufficiëntie. Dialyse is de enige redding. Die redding blijkt dus van korte duur te zijn. Ook dat jaar verlenging van haar leven wordt door haar dochter Cisca omschreven als een jaar vol ellende, met herhaalde ziekenhuisopnames. Een zielig hoopje mens, zo omschrijft ze haar moeder in die fase.
Het verhaal gaat verder op 13 mei 1981. De sterfdag van mijn moeder, 59 jaar oud. Ik ben dan zelf 26 jaar. Mijn moeder werd ziek in 1975. Het duurt lang voordat de huisarts haar in het ziekenhuis laat opnemen. Hij heeft moeite met het stellen van de diagnose, de klachten van mama zijn te vergelijken met die van haar overleden zusje. In het Radboud UMC in Nijmegen stelt men dan snel vast dat het ook hier gaat om terminale nierinsufficiëntie. Oplossing dialyse dus. Drie dagen per week ligt zij 8 uur lang aan een machine. De dagen tussen die dialyses is ze vaak erg moe en ziek. Een donornier, die ze na een transplantatie ontvangt onderbreekt de ellendige periode in 1980 voor even. Helaas werkt de nier nog geen vol jaar en valt ze weer terug naar de dialyse. Kort daarna sterft ze aan een hartstilstand.
Natuurlijk vragen wij ons als familie in die tijd af of er sprake is van een erfelijke afwijking, maar artsen geven aan dat wij ons daar geen zorgen over hoeven te maken.
Zelf aan de beurt
Op zaterdag 24 juni 2006 lig ik zelf aan de dialyse in het Sint Antoniusziekenhuis in Nieuwegein. Ik ben ziek teruggekomen van een vakantie op Menorca met mijn gezin. Diagnose: terminale nierinsufficiëntie. De dagen die volgen staan in het teken van onderzoek. Het blijkt moeilijk om een oorzaak te vinden. Waardoor zijn mijn nieren gestopt met werken? Hoe kan dat zo snel zijn gebeurd? Eerst wordt gedacht aan een voedselvergiftiging, maar dat kan al snel worden uitgesloten. Zeker lijkt dat mijn plotseling extreem hoge bloeddruk er iets mee te maken heeft. Een van de artsen denkt aan aHUS, heeft daarover gelezen en wil plasmafiltratie toepassen. De andere artsen in het team negeren zijn voorstel. Het effect is dat ik vanaf dan afhankelijk ben van dialyse.
Op 20 februari 2008 krijg ik een nier van mijn broer Arie. De transplantatie vindt plaats in het UMC in Utrecht. Totale euforie natuurlijk, nadat dit succesvol is gebeurd. Helaas na 20 maanden, gaat het weer mis. Ook plasmafiltratie, waar toe men in het UMC Utrecht wel onmiddellijk overgaat, levert niet het gewenste effect op. Vanaf november 2009 ben ik weer dialyse patiënt. Uit genetisch onderzoek blijkt dat ik een erfelijke afwijking heb in mijn complementsysteem. Het is zeer waarschijnlijk dat ook mijn moeder en mijn tante deze erfelijke afwijking hadden. A typische Hus dus!
Eculizumab
Langzaam komt er meer kennis op het gebied van aHUS. Tot dan toe sluit die kennis de kans op een nieuwe transplantatie voor mij uit! Maar dan in 2011 wijst de nefroloog in het UMC, dr Franka van Reekum, mij op een trial met Eculizumab in het Radboud UMC. Ik meld mij bij prof. Wetzels, maar ben te laat om nog in die trial mee te draaien. Wel laat hij mij weten dat als Eculizumab beschikbaar komt, hij ook voor mij weer kansen ziet op een transplantatie. Belangrijk is wel dat er een levende donor is. En laat ik die nu hebben. Mijn zus Joke is afgevallen omdat het door de erfelijkheid van aHUS niet verstandig is binnen de familie te transplanteren. Maar mijn beste maatje Germa laat weten dat ik op haar kan rekenen. Zij heeft dat zeer zorgvuldig met haar man en dochters afgestemd. En omdat die groen licht geven, is er bij haar geen twijfel.
Het duurt nog even voordat het zover is. Er speelt zich een discussie tussen Wetzels, de Raad van Bestuur van het Radboud MC en de verzekeraar of het dure Eculizumab wel beschikbaar kan komen en wie dat dan wel moet betalen. Uiteindelijk belt Wetzels mij met de mededeling dat hij de transplantatie wil doen en hij doet me de toezegging dat als er iets mis gaat met de transplantatie nier ik dan Eculizumab kan krijgen.
Hij wijkt daarmee af van de instructies van Alexion, de producent van het medicijn die voorschrijft dat je het middel al voor de operatie moet krijgen en daarna levenslang moet gebruiken. Ik heb vertrouwen in Wetzels, zijn kennis, inzichten en integriteit en durf het aan. 15 augustus 2013 is de transplantatie. Iets minder euforie deze keer, maar alles gaat goed. Gelukkig ook met donor Germa!
Toekomst
Als ik dit schrijf is het 11 mei 2016. Het gaat nog steeds goed met me. Ik heb geen Eculizumab nodig gehad tot nu toe. Op individueel niveau is dat al een besparing van zo’n 1,5 miljoen euro ten opzichte van de voorgeschreven behandelwijze van Alexion. En dan neem ik nog niet eens mee dat mijn ziektekosten, simpelweg door het wegvallen van de dialyse daalden van zo’n 100.000 euro in 2013 tot 4.500 euro in 2014.
Kwaliteit van leven
Het feit alleen al dat ik toegang heb voor als het misgaat zorgt er voor dat mijn kwaliteit van leven en ook dat van mijn gezin enorm is toegenomen. Dat ging overigens niet zomaar. De reactie van mijn vrouw na deze succesvolle transplantatie was een fikse burn-out, mijn jongste zoon liep een angsttrauma op. Beiden zijn mede door psychologische behandelingen weer opgekrabbeld. Mijn twee oudste kinderen, Lisa (25) en Bas (24), zijn inmiddels ook getest en blijken dezelfde genetische afwijking te hebben. Natuurlijk was dat een klap. Maar zij zijn inmiddels bekend bij het expertisecentrum Radboud MC en kunnen dus bij de geringste zorg over het actief worden van aHUS onmiddellijk bij de specialisten terecht. Het beschikbaar zijn van en toegang hebben tot Eculizumab geeft ze de zekerheid dat zij niet in een dialyse-situatie terecht hoeven te komen. De twee jongste kinderen, Kiki (14) en Dirk (12) zijn nog niet getest, maar wonen nog thuis en staan dus onder de verscherpte controle van mijn vrouw en mij.
Maar de discussie die de komende maanden gevoerd wordt door het Zorginstituut heeft grote gevolgen. Want was als het advies negatief wordt en de minister het overneemt? Dan valt alle zekerheid, die het medicijn ons biedt, weg.
In alle hevigheid realiseer ik me dat:
- mijn moeder en haar zus aan de ziekte zijn overleden;
- ik mijn baan erdoor ben kwijtgeraakt;
- mijn vrouw een halve verpleegkundige is geworden, die mij ’s nachts hielp thuis dialyseren;
- Ik zoveel te veel dagen van mijn leven in dialysecentra heb doorgebracht;
- Mijn broer mij een nier heeft gegeven die door de ziekte is gesneuveld;
- Dat met de nier die ik van mijn beste vriendin Germa heb gekregen ook kan gebeuren;
- Dat mijn oudste kinderen ook de genetische afwijking hebben en hun perspectief volledig anders wordt.
Het scenario doemt op dat ik, of waarschijnlijk iemand anders dan, eenzelfde zwart verhaal over mijn kinderen en mij schrijft als dat ik over mijn moeder, haar zus en mijzelf over de periode 2006-2013 schreef. Dat verleden kunnen we niet veranderen, natuurlijk weet ik dat. Maar de toekomst kan gelukkig wel heel anders zijn. Als patiënten werken we gezamenlijk met de artsen van het expertisecentrum prachtig samen en realiseren we geweldige sprongen voorwaarts in de kosteneffectiviteit van de behandeling aHUS. De behandeling die nu nog afhankelijk is van Eculizumab. Het lijkt waarschijnlijk dat Alexion en minister Schippers het strijdperk in treden voor een robbertje vechten. Zij hebben beiden dezelfde gijzelaar, namelijk de aHUS patiënt. Zijn zij beiden bereid die te offeren? Ik mag toch hopen van niet!