Wat is aHUS?

aHUS is een zeer ernstige en zeldzame ziekte die zonder de juiste en tijdige behandeling dodelijk kan zijn. HUS staat voor Hemolytisch Uremisch Syndroom. Dit is een aandoening waarbij er acuut nierfalen ontstaat in combinatie met een versnelde afbraak van rode bloedcellen en een tekort aan bloedplaatjes in het bloed. Er zijn verschillende oorzaken voor het krijgen van HUS. In de meeste gevallen is er sprake van typische HUS, veroorzaakt door een darmbacterie. In medische termen shiga-toxine producerende E.coli (STEC)-HUS genoemd. In zeldzame gevallen kan HUS het gevolg zijn van een ontregeling van het complementsysteem, dit wordt ook aHUS genoemd. Dit staat voor Atypisch Hemolytisch Uremisch Syndroom

• Atypisch: het is afwijkend ten opzichte van de typische vorm/STEC-HUS
• Hemolytisch: dit is de medische term voor het versneld afgebroken worden van rode bloedcellen.
• Uremisch: staat voor de verhoging van afvalstoffen (ureum) in het bloed, doordat de nieren niet meer goed werken.
• Syndroom: is het geheel van verschijnselen van een ziekte.

Hoe vaak komt aHUS voor?

Atypische HUS is een zeer zeldzame ziekte. Het aantal nieuwe patiënten bedraagt 1 tot 2 per miljoen inwoners. Voor Nederland komt het neer op ongeveer 5 kinderen en 15 volwassenen per jaar.

Hoe ontstaat aHUS?

aHUS wordt veroorzaakt door een ontregeling (overactief) van het aangeboren afweersysteem, ook wel het complementsysteem genoemd. De ontregeling van dit complementsysteem kan aangewakkerd worden door een foutje in je erfelijk materiaal (DNA). Het is dus een genetisch aanleg die je vanaf je geboorte hebt, maar de ontregeling zelf kan op elke leeftijd ontstaan. Het complementsysteem is belangrijk in het bestrijden van bacteriën en virusinfecties. Bij patiënten met aHUS is dit complementsysteem overactief waardoor het je eigen cellen aan gaat vallen. Je vaatwanden raken beschadigd door een overactief complementsysteem. Doordat je vaatwand beschadigd is, blijven bloedplaatjes plakken aan de vaatwand en hopen op tot bloedstolsels. Deze bloedstolsels kunnen de kleine bloedvaten uiteindelijk geheel afsluiten. Doordat organen, onder andere je nier, niet voldoende bloed en zuurstof krijgen door deze bloedstolsels ontwikkel je nierfalen. Je rode bloedcellen gaan kapot wanneer ze langs een bloedstolsel stromen waardoor je een tekort aan rode bloedcellen krijgt.

aHUS is een ziekte met een erg wisselend beloop. De ziekte kan op elke leeftijd ontstaan. Soms treedt herstel op, maar dit is niet altijd blijvend. Er is altijd weer een kans dat de ziekte terugkomt. Dit komt doordat er sprake is van een wankel evenwicht in je complementsysteem. Door een uitlokkende factor of ’trigger’, kan de balans van je complementsysteem verstoord worden. Zo’n trigger kan een virale luchtweginfectie of darminfectie zijn. Naast infecties kunnen ook andere uitlokkende factoren een aHUS uitlokken zoals bepaalde medicijnen, zwangerschap of hoge bloeddruk.

Hoe merk je dat je aHUS hebt?

In de meeste gevallen begint aHUS als een grieperig beeld. Patiënten voelen zich vaak moe en lusteloos. Er zijn verschillende klachten die bij een aHUS kunnen passen:

• Weinig/niet meer plassen
• Blauwe plekken en rode puntjes op de huid (petechien)
• Moeheid
• Geelzucht
• Sufheid
• Hoge bloeddruk

Belangrijk is dat er zo snel mogelijk gestart wordt met de behandeling. Alleen dan kan chronische schade voorkomen worden.

Herkennen aHUS

Omdat aHUS niet veel voorkomt, herkennen (huis)artsen aHUS vaak niet, waardoor zij patienten ook niet hierop testen. Herkennen is niet altijd gemakkelijk omdat er andere oorzaken kunnen zijn die de dezelfde symptomen geven. Dit moeten moet eerst worden uitgesloten.

aHUS is onvoorspelbaar en varieert van patiënt tot patiënt, in duur ziekte, frequentie van de episodes, en de ernst. Sommige aHUS patiënten hebben eenmalig of een enkele HUS episode, terwijl anderen dagelijks chronische klachten ervaren. Hoe eerder je een aHUS-aanval behandelt en kunt stoppen hoe minder blijvende schade je nieren en andere organen oplopen. Daarom is het belangrijk dat er meer bekendheid komt over aHUS.

Kennis niet breed bekend

Waar het gaat om ultra zeldzame ziektes als aHUS is het niet vreemd dat de meeste actuele (behandel)informatie niet zomaar helder, toegankelijk en beschikbaar is. Dit gold aanvankelijk voor de leden van de Wetenschappelijke Adviesraad (WAR) die de herbeoordeling van de vergoeding voorbereiden. aHUS is nu bij uitstek een ziekte waar je bij behandelaars zelf, die toonaangevende deskundigheid moet zoeken om relevante uitspraken te kunnen doen. De ziekte is te zeldzaam om kennis en ervaring breed beschikbaar te hebben en via literatuurstudie te achterhalen.

Behandeling van zeldzaam voorkomende ziekten vereist speciale deskundigheid van behandelaars. Dat is ook de reden dat de minister van Volksgezondheid, Welzijn en Sport enige jaren geleden besloten heeft dat er voor zeldzame ziekten expertisecentra aangewezen moeten worden. Voor de zeer zeldzame nierziekte aHUS is dat het Radboud UMC in Nijmegen. Hier zit de expertise voor zowel kinderen als volwassenen.

Landelijke werkgroep aHUS

aHUS patiënten en hun familie hebben het geluk dat er in Nederland sinds 2014 een unieke samenwerking is tussen kindernefrologen en nefrologen vanuit ieder academisch ziekenhuis, die gezamenlijk de landelijke werkgroep aHUS vormen. Het expertisecentrum van het Radboud UMC is voorzitter. Deze werkgroep stelde een behandelrichtlijn op, die al sinds 1 oktober 2015 wordt toegepast. Voorafgaand aan eventueel starten van Eculizumab kijkt deze landelijke aHUS werkgroep zeer zorgvuldig naar de indicatie: is er een indicatie voor Eculizumab? Zo ja, hoeveel, met welke frequentie en voor hoe lang verwachten we dat deze patiënt Eculizumab nodig heeft? Patiënten en ouders van patiëntjes zijn nauw betrokken geweest bij het opstellen van de richtlijn en – ook uniek – de fabrikant  Alexion heeft geen invloed kunnen uitoefenen op het uiteindelijke protocol.

De toepassing van deze landelijke behandelrichtlijn levert een kostenbesparing op van 75% ten opzichte van de voorschriften van de fabrikant Alexion.